高龄妈妈安心产

紧跟中国国内形势，与“二孩儿政策”同行，让高龄妈妈们感受安全放心的迎接新生命，特别最新推出了，[新型出生前诊断（NIPT）]

出生前诊断

出生前诊断是什么?

出生前诊断的种类,检查时期又是什么?

随着二胎政策的开放，非常多的高龄妈妈都会选择要二胎。相信以上问题对于怀孕的妈妈们,尤其是高龄的妈妈们来说是最关心的问题了.一个健康宝宝的出生,是好几家人的期盼.牵动着几家人的心.这篇文章就给大家全面分析下,妈妈们关心的　[出生前诊断].

首先[出生前诊断]是什么

出生前诊断是,检查胎儿是否具有先天性的畸形,疾病,染色体异常等检查的总称.一般的孕检,也会检查如超声波,胎儿心跳指数,羊水量等.在此阶段如果发现异常,亦或者是父母双方有遗传病史等情况下,有必要进行精密检查.这种情况下开展的检查被称为[出生前诊断].

出生前诊断的主要种类

出生前诊断该什么时候做呢?　出生前检查种类和检查方法

出生前诊断一般分为几个阶段,怀孕初期,中期时进行胎儿超声波筛查,在此阶段如果发现异常,就要进一步接受高精度检查.孕期(10～14周)，主要依靠超声波和血液检查。孕期（15～18周）主要依靠检测母体血清标志物。如果在这个阶段检查出风险较高的话，会根据父母双方的意见，进行高精度的绒毛检查(怀孕6～10周)羊水检查（15～18周）。

下面具体介绍下每种检查。

【NT超声波检查(胎儿超声波筛查)】（怀孕11～13周）区别于一般产前检查的B超，怀孕11～13周的胎儿超声波检查分为从子宫进入进行观察的方法和直接接触腹部观察的两种方法。主要检查胎儿颈部的浮肿情况和鼻骨的形成状况。在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常。

颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。

【母体血清标志物检测】（怀孕15～21周）抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如果唐氏筛查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。

【羊水检查】（怀孕15～18周）是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查。用超声波确认胎儿的位置后，医生会穿刺母体腹部。抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。对胎儿的遗传结构，健康成长状况等进行诊断。结果需要在2～3周之后出来。

【绒毛检查】（9～11周）主要通过两条途径——腹部穿刺和颈椎穿刺收集少量绒毛膜组织，获得关于胎儿更详细的遗传和生物学信息，从而排出胎儿患上代谢性疾病、染色体异常等可能性。由于这种测试引起的流产的几率是羊水穿刺的2-4倍，所以一般情况下，医生不建议孕妇选择此检查。孕妈妈可以根据情况，看是否需要进行此类检查。

【NIPT新型出生前诊断】（怀孕10～18周）又被称为【无创产前检测】。以抽血为检查方式。通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析血液样本中游离的胎儿和母体DNA，以筛查常见的染色体疾病，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）和13三体（Patau综合征），得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。此检查为高精度的染色体检查。只抽取母体血液作检查。故而对胎儿没有任何危险。

因为高龄妈妈卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300，为了避免唐氏综合征、18三体（Edwards综合征）和13三体（Patau综合征）的患儿的出生。特别是对于风险较高的高龄妈妈们，出生前检测是必不可少的。

由于胎儿的染色体在胎儿的细胞核内，过去没有办法简单的直接检测。在NIPT技术出现以前，必须直接通过羊水穿刺的方法，抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞，从而检测胎儿是否出现染色体异常。但是羊水穿刺有流产和感染的风险（很小，0.5%左右，因此必须需找正规的大医院去做），虽然发生在单个孕妇个人身上的概率极低，但是每年接近一千六百多万的孕妇，这么大的人口基数由此造成的数量也会很庞大。而患有乙肝等传染病的孕妈妈也不适宜做传刺，因为会有传染给宝宝的风险。

然而胎儿颈项透明带、通过血清学进行唐氏筛查的方法又由于不是直接检测胎儿染色体，而是推测胎儿的风险，因此会有一定的假阴性率。

经过对以上各种检查的综合分析，我们可以看出最有效，无伤害，高精度的检测要数【NIPT新型出生前诊断】了。所以，建议有条件的高龄妈妈们都能做【NIPT新型出生前诊断】来为自己的健康和宝宝的健康保驾护航。想要进一步了解【NIPT新型出生前诊断】的话，请期待下期【NIPT新型出生前诊断】分析。